Cos’è la sindrome di Angelman? Si tratta di una condizione che colpisce il sistema nervoso e che può causare una varietà di sintomi, tra cui difficoltà di movimento e difficoltà di comunicazione. Molte persone affette da questa sindrome soffrono anche di epilessia e difficoltà a dormire. È altrettanto possibile che si verifichi anche microcefalia.
I bambini con Sindrome di Angelman tendono a sorridere e ridere più spesso degli altri. Come la maggior parte dei bambini, si entusiasmano per tante cose ma spesso ad un livello più estremo. I bambini con AS possono anche agitare le braccia e le gambe per l’eccitazione. Molti bambini con AS hanno anche tempi di attenzione brevi.
La Diagnosi
Le persone nascono con già con la Sindrome di Angleman, ma spesso non viene diagnosticata fino a quando non hanno almeno sei mesi. In molti casi, i bambini hanno anche ad avere qualche anno prima che le loro famiglie scoprano di avere questa sindrome. I primi segni della condizione sono ritardi nello sviluppo. Ad esempio, i bambini potrebbero non imparare a camminare fino a quando non hanno due anni o più. Circa il 10% delle persone con questa condizione non riesce camminare senza un supporto.
Quali sono le cause della sindrome di Angelman?
Tutto ha a che fare con i cromosomi. La maggior parte delle persone ne ha 46, 23 da ciascun genitore. La Sindrome di Angleman è causata da un problema con il cromosoma 15, che contiene un gene chiamato UBE3A. Nella norma si possiede una copia di questo gene da ciascun genitore.
La causa più comune di questa condizione è il gene UBE3A della madre che manca. Altre volte, il gene della madre è presente, ma non funziona. Ci sono rari casi in cui la Sindrome di Angleman si verifica quando un bambino ha due copie del gene, ma entrambe provengono dal padre. Altre volte, la causa è ancora sconosciuta.
Come trattare la Sindrome di Angleman
I medici stanno ancora imparando molto su questa sindrome e su come trattarla. Molte persone con questa condizione migliorano il loro equilibrio e la capacità di camminare con la terapia fisica. Imparano anche modi per comunicare non verbalmente. Questo spesso include l’uso di immagini o il linguaggio dei segni .
Come molte altre condizioni, questa sindrome rende alcune parti della vita più complicate. Tuttavia, le persone con questa condizione spesso vivono vite lunghe e felici con i loro cari.
