La nostra infanzia ci ha portati a pensare che gli unici organismi senzienti di colore blu fossero i Puffi. Ebbene ci sbagliavamo di grosso. Ecco la vera storia delle persone blu del Kentucky.
C’erano una volta, nelle isolate campagne del Kentucky due famiglie conosciute come i Combs Blu ed i Fugate Blu. Per più di cento anni queste generazioni si sono trasmesse una rara condizione genetica del sangue in grado di donare alla loro pella una evidente sfumatora di colore blu.
Questa particolare condizione, imbarazzava molto le due famiglie che hanno finito per isolarsi maggiormente dal resto della società. La scelta non fu delle più felici tanto che il problema non fece altro che crescere. Vivendo lontani da una popolazione più ampia, finirono per sposarsi tra cugini, zie e altri parenti stretti, il che aumentò di gran lunga le probabilità di ereditare la condizione.
Questione di Sfiga Genetica
La condizione di queste famiglie, che rende la loro pelle “Color Puffo” è stata studata dagli scenziati sin dagli anni ’60. Si è scoperto che tale rarissima condizione si verifica quando si incontrano due persone con lo stesso gene difettoso. Due persone con quel particolare gene difettoso genereranno un bambino blu. Si stima che il gene della pelle blu sia presente in una persona su centomila. Procreando con un parente prossimo come una cugina, tuttavia, la probabilità di avere una nuova persona blu è di una su otto.
La Nascita Delle Persone Blu
Martin Fugate, un orfano francese, si stabilì nel Kentucky nel 1820. A quanto pare lo stesso Martin potrebbe aver avuto la pelle colorata di una leggera sfumatura blu, ma di certo non di colore blu scuro come i Fugate che vennero generazione dopo generazione.
Martin sposò Elizabeth Smith una donna americana dai capelli rossi e dalla pelle molto pallida. I due si sitemarono in una fattoria sulle rive del Troublesome Creek vicino a Hazard County, nel Kentucky. Quello che i neo sposi non potevano sapere è che erano entrambi portatori di un gene recessivo per una rara malattia ereditaria del sangue chiamata metaemoglobinemia. Quanta probablità c’era che un uomo europeo arrivato in America potesse sposare una donna con il suo stesso rarissimo gene recessivo? Infinitesimali.
Martin ed Elizabeth ebbero sette figli, quattro dei quali erano “blu brillante” secondo i racconti tramandati della famiglia Fugate. La fattoria di Troublesome Creek rimase pressoché isolata dal resto del mondo a causa della mancanza per oltre un secolo di ferrovie e strade asfaltate e questo contribuì alle unioni tra gli stessi Fugate e altre famiglie che abitavano li vivine dando origine alla famiglia dei Fugate Blu del Kentucky.
La metaemoglobinemia è una condizione del sangue, non una condizione della pelle
Questa condizione non c’entra nulla con la melanina, l’aminoacido che conferisce alle persone tonalità della pelle più scure. Nelle persone affette da metaemoglobinemia, la pelle appare blu perché il sangue che scorre nelle vene sotto la pelle è di un colore blu scuro.
Color Blu Sangue
Il sangue appare di color rosso per l’emoglobina che prende questo colore da un composto chiamato Eme contenente un atomo di ferro. Quell’atomo di ferro si lega all’ossigeno, trasportato dai globuli rossi.
La colpa di questo sangue blu, che non ha niente di regale, è da ricondursi quindi ad un gene mutato che produce una rara forma di emoglobina, chiamata metaemoglobina. Questa metaemoglobina non è in grado di legarsi con l’ossigeno e se una in buona parte del sangue in circolazione è presente questa metaemoglobina, allora salta fuori un colore blu scuro, quasi violaceo.
I membri della famiglia Fugates avevano maggiori e minori concentrazioni di questa metaemoglobina. Potevano colorarsi di blu quando faceva molto freddo, ad esempio, o in casi di concentrazioni di metaemoglobina più elevati, apparire di un blu brillante dalla testa ai piedi.
Una cura per le Persone Blu
Per le malattie genetiche è raro che esista una cura, soprattutto se semplice come ingoiare una pillola. La metaemoglobinemia è una di queste.
Negli anni ’60, la storia di queste persone blu è giunta alle orecchie di Madison Cawein III, un ematologo impegato presso l’Università del Kentucky. L’occasione era troppo ghiotta per studiare una condizione così particolare, così Madison Cawein III si è messo alla ricerca di persone blu.
Ancora un colpo di fortuna
Un giorno, Patrick e Rachel Rithcie, fratello e sorella, si sono presentati presso lo studio medico di Cawein lamentando uno strano sintomo: erano blu. Sebbene i due fratelli fossero molto imbarazzati per il loro colore, non presentavano alcun disturbo di salute. Cawein ha cominciato allora a scavare nella storia famigliare dei due perché la spiegazione doveva essere senza dubbio genetica.
In questa isolata zona dell’Appalacchia si stava verificando, secondo Cawein, la stessa cosa che era in passato capitata a delle isolate popolazioni Inuit in Alaska. Gli Inuit erano costrett, a causa del loro isolamento a sposarsi tra consanguinei.
La Soluzione
Questo problema era stato già studiato per gli Inuit e gli scienziati avevano individuato il problema in una carenza dell’enzima incaricato di convertire la metaemoglobina in emoglobina.
Cawein intuì che era possibile convertire la metaemoglobina in emoglobina anche senza l’enzima. Bisognava trovare il modo Tutto ciò di cui aveva bisogno era una sostanza che potesse “donare” un elettrone libero alla metaemoglobina, permettendole di legarsi con l’ossigeno.
La soluzione, paradossalmente, era un colorante comunemente usato chiamato blu di metilene.
Dopo aver iniettato ai fratelli Ritchie 100 milligrammi di colorante non c’è stato bisogno di aspettare molto molto per apprezzare i risultati. In pochi minuti il colore blu era sparito dalla loro pelle mostrando per la prima volta nella loro vita la pelle di colore rosa. I fratelli erano entusiasti.
Che fine hanno fatto le persone blu?
A partire dalla metà del XX secolo, le nuove generaziomni cominciavano ad abbandonare le fattorie attorno a Troublesome Creek e a mischiarsi geneticamente con altre persone. Di conseguenza, sempre meno bambini nascevano con il caratteristico colore blu. Quelli che ancora nascevano con questo particolare colore della pelle assumevano una pillola di blu di metilene al giorno per rimettere le cose a posto.
Come avere la pelle blu?
Ci sono modi per ottenere la pelle blu anche senza necessariamente ereditarla. La metaemoglobinemia può insorgere anche come una reazione ad alcuni analgesici topici quali la benzocaina e la xilocaina.
Un uomo, poi, è diventato “color puffo” per aver bevuto troppi integratori di argento colloidale e per aver strofinato la crema d’argento colloidale sulla sua pelle. Questa condizione medica è chiamata chiamata argiria o avvelenamento da argento.
